Могут ли быть ошибки в определении кариотипа

  • генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
  • генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
  • мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
  • мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Подготовка

  1. Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
  2. В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
  3. В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
  4. Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
  5. Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму.
    Хромосомы «гуляют» по ядру как попало; нужно немало труда, чтобы упорядочить их на карте, разбив попарно
  6. Подсчитывают число хромосом в ядре, анализируют исчерченность; подробно изучают структуру каждой хромосомы.
  7. Результат наблюдений сопоставляют с таблицей нормальных показателей.

Результаты

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей.

Вам может понравиться =>  Если продавец не оформлен у ип какой штраф 2021
Ссылка на основную публикацию